Ziekte van Huntington

Onwillekeurige bewegingen maken, moeite hebben met het onthouden van dingen en het ervaren van veranderingen in het gedrag: het zijn enkele kenmerken van de ziekte van Huntington. Hoewel de ziekte nog vrij onbekend is, is het wel een heel ernstige hersenaandoening met complexe en uiteenlopende klachten die steeds erger worden.

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een zeldzame, erfelijke en ongeneeslijke hersenaandoening waarbij de zenuwcellen in de hersenen in toenemende mate beschadigd raken. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten steeds erger worden. Wereldwijd komt de hersenziekte bij 10 op de 100.000 mensen voor. In Nederland leven ongeveer 1.700 mensen met deze hersenaandoening. Naar schatting zijn er daarnaast circa 6.000-9.000 mensen, die risico lopen op de ziekte. 
 
De afwijking van het gen is erfelijk. De kans is 50% dat de hersenziekte van ouder op dochter of zoon wordt overgedragen. Als iemand de aandoening niet heeft geërfd, kunnen de kinderen de ziekte ook niet krijgen. De ziekte kan dus geen generatie overslaan. Als iemand het gen erft (gendrager) zal iemand de ziekte van Huntington zeker krijgen. Er bestaat ook een jeugdvorm van Huntington. Meestal begint deze ziekte in de tienertijd.  

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Huntington?

Bij Huntington sterven cellen diep in de hersenen, bij de zogenaamde basale kernen en hersenschors. Deze kernen zijn betrokken bij bewegingen, geheugen en gedrag. De cellen sterven door een afwijking in het DNA, in het gen dat zorgt voor het eiwit Huntingtine. Hierdoor wordt er een verkeerde vorm van het eiwit Huntingtine gevormd waardoor hersencellen beschadigen en verdwijnen. De cellen gaan hierdoor steeds slechter werken en sterven uiteindelijk af. Dit leidt tot klachten.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?

De meeste mensen krijgen de ziekte op volwassen leeftijd. De eerste klachten zijn vaak merkbaar tussen het 35e en 45e levensjaar. De kenmerken verschillen per persoon en worden steeds erger. De eerste symptomen van Huntington zijn vaak psychische of cognitieve symptomen. Iemand wordt bijvoorbeeld sneller boos of somber of krijgt problemen met informatieverwerking. Daarna volgen de lichamelijke symptomen. Denk hierbij aan het maken van onwillekeurige bewegingen en problemen met lopen, praten en/of slikken. De lichamelijke symptomen vallen het meeste op. Enkele veel voorkomende kenmerken van Huntington zijn:

• Onwillekeurige en ongewilde bewegingen
• Stijve spieren
• Moeite met lopen
• Gewichtsverlies
• Gedragsveranderingen
• Moeite met praten en slikken

Wat zijn de gevolgen van de ziekte van Huntington?

De ziekte verloopt in verschillende fases. In de eerste fase is er sprake van beginnende symptomen. Vaak kunnen mensen in deze fase nog zelfstandig functioneren en thuis wonen, soms met ondersteuning van poliklinische zorg. In de tweede fase openbaren zich langzaam meer symptomen. In deze fase hebben mensen met de aandoening al meer behandeling en begeleiding nodig, maar kunnen zij in veel gevallen nog wel thuis wonen. In de derde fase is er zoveel zorg en ondersteuning nodig dat mensen aangewezen zijn op verblijf in het verpleeghuis. 
 
Huntington heeft vaak een grote impact op het leven, vanwege het progressieve en erfelijke karakter en het feit dat diegene die ziek is nog vaak relatief jong is. Een levensfase waarin iemand vaak werkt en bijv. een gezin met kinderen heeft. De ziekte van Huntington wordt daarom ook wel een familieziekte genoemd: iemand heeft de ziekte niet alleen maar het grijpt ook diep in, op het leven van de mensen eromheen. De persoon met het gen of de ziekte, maar ook de mensen eromheen moeten zoeken naar een manier om te gaan met de gevolgen van de ziekte. Ook voor de mensen in de omgeving is het leven met iemand met de ziekte van Huntington in veel gevallen enorm zwaar.  

Is de ziekte van Huntington te genezen?

Er is helaas geen medicijn dat Huntington kan genezen. De meeste mensen leven 15 tot 20 jaar met de hersenziekte, waarna ze aan (gevolgen van) de aandoening overlijden. Er zijn wel behandelingen die de klachten verminderen en ondersteunen in het leven en het omgaan met de ziekte de verschillende fasen. Gelukkig wordt er veel (internationaal) onderzoek gedaan om de ziekte te vertragen en zelfs te stoppen en wordt er hard gewerkt om de kwaliteit van de zorg en behandelingen te verbeteren.